درگذشت مسن‌ ترین بازمانده بیماری نادر «بنجامین باتن»

مسن‌ترین بازمانده جهان از بیماری نادر «بنجامین باتن» که عمر خود را صرف یافتن درمان این بیماری کرده بود، درگذشت.

سَمی باسو که تنها ۲۸ سال داشت، به بیماری ژنتیکی نادری به نام «پروجریا» مبتلا بود.

این بیماری که به دلیل شباهتش به فیلم «مورد عجیب بنجامین باتن» با بازی برد پیت به این نام شناخته می‌شود، باعث می‌شود که افراد مبتلا به سرعت پیر شوند و سن ظاهری آنها بیشتر از سن واقعی‌شان باشد.

افراد مبتلا به پروجریا در هنگام تولد سالم به نظر می‌رسند، اما علائم اولیه این بیماری مانند کاهش رشد، کاهش بافت چربی بدن و ریزش مو از سال اول زندگی آن ها آشکار می‌شود.

میانگین امید به زندگی افراد مبتلا به پروجریا حدود ۱۵ سال است.

سمی که اهل منطقه ونتو در شمال ایتالیا بود، مسن ترین بازمانده این بیماری نادر ژنتیکی به شمار می‌رفت.

بیماری او در حدود دو سالگی اش تشخیص داده شد و در ۱۰ سالگی با کمک والدینش، انجمن پروجریای سمی باسو در ایتالیا را تأسیس کرد.

سمی تمام زندگی خود را وقف افزایش آگاهی درباره این بیماری کرد و در مستند «سفر سمی» از شبکه نشنال جئوگرافیک نیز حضور یافت.

او حتی پایان‌نامه کارشناسی خود را درباره امکان درمان پروجریا از طریق مهندسی ژنتیک نوشت.

در عصر ۵ اکتبر، هنگامی که سَمی با خانواده و دوستانش شام می‌خورد، ناگهان حالش بد شد.

تیم‌ اورژانس به سرعت به رستوران رسیدند و سعی کردند که او را نجات دهند، اما تلاش‌های آنها موفقیت‌آمیز نبود.

سمی چند هفته پیش از مرگش در شهر «آسولو» در شمال‌شرقی ایتالیا، از سفرش به چین بازگشته بود.

او در شب قبل از فوتش جایزه روزنامه‌نگاری «پائولو ریتزی» در بخش «محیط زیست و جامعه» را در ونیز دریافت کرده بود.

در این مراسم از اراده قوی، فداکاری و شجاعت سمی تقدیر شد.

سمی در ۱ دسامبر ۱۹۹۵ در شهر «تین» متولد شد و در «تزه سول برنتا» زندگی می‌کرد.

او در سال ۲۰۰۵ انجمن پروجریای ایتالیا را برای افزایش آگاهی درباره این بیماری و تشویق به انجام تحقیقات در این زمینه تأسیس کرد.

سمی در سال ۲۰۱۸ با مدرک کارشناسی علوم طبیعی از دانشگاه پادوا فارغ‌التحصیل شد.

او در سال ۲۰۲۱ با مدرک کارشناسی ارشد زیست‌شناسی مولکولی از دانشگاه پادوا فارغ‌التحصیل شد و پایان‌نامه او به بررسی ارتباط بین پروجریا و التهاب می‌پرداخت.

رویای او این بود که در «سرن» ژنو در سوئیس به عنوان محقق فعالیت کند.

پروجریا یک بیماری ارثی نیست و به دلیل جهش در ژن LMNA ایجاد می‌شود.

این جهش معمولاً در اسپرم یا تخمک درست قبل از لقاح رخ می‌دهد.

در سراسر جهان حدود ۷۰ کودک به این بیماری مبتلا هستند و اکثر آنها به دلیل مشکلات قلبی یا سکته در سنین پایین جان خود را از دست می‌دهند.

خانواده سمی در بیانیه ای پس از مرگ او بیان کرده اند:

ما از اینکه توانستیم بخشی از مسیر زندگی را با او همراه باشیم، عمیقاً سپاسگزاریم.

او به ما یاد داد که با وجود اینکه موانع زندگی گاهی غیرقابل‌عبور به نظر می‌رسند، زندگی همچنان ارزش زیستن دارد.